В Тюменской области за 2025 год пренатальные обследования выявили хромосомные нарушения у 84 еще не родившихся детей, сообщается в докладе регионального департамента здравоохранения. Еще у 384 плодов врачи обнаружили нарушения в строении органов и других частей тела.
Среди хромосомных патологий чаще всего выявляли синдром Дауна — 44 случая. Синдром Эдвардса диагностировали у 8 плодов, синдром Клайнфельтера — у 5, синдром Патау и синдром Шерешевского — Тернера — по 4 случая, еще 19 пришлись на другие хромосомные нарушения.
Анатомические дефекты затрагивали формирование сердца, головного мозга, позвоночника или конечностей. Не все такие особенности несовместимы с жизнью: часть из них можно лечить, в том числе хирургически после рождения.
По результатам диагностики в 158 случаях беременность была прервана: 66 из них приходились на хромосомные патологии, 92 — на врожденные нарушения развития, названные в документе нежизнеспособными.
Неонатальный скрининг в первые дни жизни прошли 17 068 новорожденных, заболевания выявили у 26 детей. Чаще всего диагностировали врожденный гипотиреоз — 13 случаев, адреногенитальный синдром обнаружили у 5 младенцев, муковисцидоз и первичный иммунодефицит — у 2 детей каждый.
Еще в одном случае выявили фенилкетонурию, в одном — галактоземию, у двух детей — наследственные болезни обмена веществ. При раннем выявлении и лечении часть этих заболеваний позволяет детям нормально расти и развиваться.